10 Μαρ Μαγνήσιο και ομοκυστεΐνη στον αυτισμό
Ο αυτισμός είναι μια νοσηρή οντότητα σχετιζόμενη με την ανάπτυξη του εγκεφάλου, κατά την οποία επηρεάζεται ο τρόπος με τον οποίο ένα άτομο αντιλαμβάνεται το περιβάλλον και τα άτομα γύρω του, δυσχεραίνοντας έτσι την κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία. Η διαταραχή περιλαμβάνει περιορισμένα και επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφοράς. Πλέον χρησιμοποιείται ο όρος «διαταραχές του φάσματος του αυτισμού» (“autism spectrum disorders” -ASD), υποδηλώνοντας ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και κλινικών εκδηλώσεων, άλλοτε άλλης βαρύτητας.
Διάφοροι αιτιοπαθογενετικοί παράγοντες ενοχοποιούνται για την εκδήλωση της διαταραχής. Η γενετική προδιάθεση θεωρείται δεδομένη, επηρεάζοντας την κλινική βαρύτητα της νόσου. Το κύριο πρόβλημα της έγκαιρης αναγνώρισης των πασχόντων είναι η έλλειψη σαφών διαγνωστικών κριτηρίων.
Η διαταραχή της μεθυλίωσης είναι ένα χαρακτηριστικό εύρημα στα παιδιά με ASD. Η μεθυλίωση του DNA είναι μια βιολογική διαδικασία κατά την οποία προστίθενται ομάδες μεθυλίου στο DNA. Η μεθυλίωση μπορεί να τροποποιήσει τη δραστηριότητα ενός τμήματος DNA χωρίς να μεταβάλλει την ακολουθία των βάσεων του μορίου, μια ενέργεια απαραίτητη για την καταστολή της μεταγραφής των γονιδίων.
Είναι γνωστό ότι οι βιταμίνες Β6, Β12 και το φυλλικό οξύ επηρεάζουν τη μεθυλίωση και τον μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης. Σε μία μελέτη σε παιδιά με ASD, με τη χορήγησή τους αποκαταστάθηκαν οι μεταβολικές ανισορροπίες που αφορούσαν τη μειωμένη ικανότητα μεθυλίωσης και το αυξημένο οξειδωτικό στρες που δρα βλαπτικά.
Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου μέσω ποικίλων μηχανισμών, ενώ η έλλειψη φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχει αναφερθεί ότι προδιαθέτει στη γέννηση αυτιστικών παιδιών.
Οι ερευνητές προσδιόρισαν τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης σε αυτά τα άτομα και επίσης αξιολόγησαν τον πιθανό ρόλο του μαγνησίου στον μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης. Τα ιστικά επίπεδα του μαγνησίου των τριχών, τα επίπεδα μαγνησίου στον ορό του αίματος και τα επίπεδα ομοκυστεΐνης μετρήθηκαν σε 140 παιδιά με ASD (53 κορίτσια και 87 αγόρια) με μέση ηλικία 9,5 έτη. Σε όλα τα περιστατικά, τα επίπεδα μαγνησίου στο αίμα ήταν στο φυσιολογικό εύρος τιμών. Ωστόσο, τα επίπεδα μαγνησίου στο τριχωτό ήταν πολύ χαμηλά, τα οποία μάλιστα μειώνονταν περαιτέρω με την ηλικία. Τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης ήταν ιδιαιτέρως υψηλά. Τα υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης στον αυτισμό έχουν αποδειχθεί ότι μειώνουν τη δραστηριότητα της υπεροξειδάσης της γλουταθειόνης και τα επίπεδα της βιταμίνης Β12, απενεργοποιούν τη μεταγραφή γονιδίων και επηρεάζουν την συναπτική πλαστικότητα. Έτσι προκαλείται αυξημένο οξειδωτικό στρες και μειώνεται η ικανότητα μεθυλίωσης, στοιχεία που πιθανότατα συνδέονται άμεσα με τις κλινικές εκδηλώσεις του αυτισμού.
Ωστόσο, απαιτείται επίσης κατανάλωση ενέργειας για την επαναμεθυλίωση της ομοκυστεΐνης στο απαραίτητο αμινοξύ μεθειονίνη. Οι ερευνητές υποθέτουν ότι το μαγνήσιο παίζει κομβικό ρόλο σε αυτή τη διαδικασία μέσω της τριφωσφορικής αδενοσίνης (ΑΤΡ). Χωρίς επαρκείς ποσότητες ΑΤΡ μειώνεται η παραγωγή μεθειονίνης, αυξάνεται η ομοκυστεΐνη και επηρεάζεται αρνητικά η μεταγραφή γονιδίων και η πλαστικότητα των συνάψεων. Επιπλέον, το μαγνήσιο είναι απολύτως απαραίτητο, παράλληλα με τη βιταμίνη Β6, για τη σύνθεση νευροδιαβιβαστών όπως η ντοπαμίνη. Η ανεπάρκεια μαγνησίου επηρεάζει άμεσα τον μεταβολισμό των νευροδιαβιβαστών. Άρα η υπομαγνησιαιμία και τα υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης είναι κρίσιμοι παράγοντες, συνεπώς η χορήγηση μαγνησίου σε αυτιστικά παιδιά φαίνεται να ενδείκνυται.
Με την προσθήκη φυλλικού οξέος βελτιώθηκαν τα συμπτώματα του αυτισμού ως προς την κοινωνικότητα, τη γνωστική λεκτική και προλεκτική επικοινωνία, τη δεκτική γλώσσα και τη συναισθηματική έκφραση και επικοινωνία.
Η μέτρηση του ιστικού μαγνησίου των τριχών και τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στον ορό είναι πολύ χρήσιμοι δείκτες για την αρχική διαγνωστική ταυτοποίηση των αυτιστικών παιδιών, καθώς και για τη μακροχρόνια αντιμετώπισή τους. Βάσει αυτών των δεδομένων, τα παιδιά με ASD -ή, τουλάχιστον, ένα υποσύνολο παιδιών με ASD- θα μπορούσαν σαφώς να επωφεληθούν από αυτό το απλό και ασφαλές διατροφικό συμπλήρωμα.